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注重唐氏综合征筛查 让孩子有一个健康的起点

文章来源:邯郸新闻在线 作者:新闻小编
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发?#38469;?#38388;:2019-03-25 03:41:43

新华社西安3月21日电题:注重唐氏归纳征筛查 让孩子有一个健康的起点

  新华社记者蔺娟、鲍晓菁、林苗苗

  3月21日是国际唐氏归纳征日。唐氏归纳征是最常见的染色体反常疾病之一,它不只给患者带来不同程度的智力发育妨碍,一起还伴随着其他疾病,现在尚无有用的医治办法。专家表明,经过有用产前筛查与产前确诊及时干涉,是现在?#20048;?#21776;氏归纳征最有用的办法。

  高龄孕产妇“唐氏儿”危险高

  唐氏归纳征?#30452;?#31216;为“先天愚型?#34987;頡?1-三体归纳征?#20445;?#26159;第21对染色体的三体变异导致的疾病,发病率约为1/700至1/800。

  西北妇女儿童医院医学遗传中心主任强荣表明,每位孕产妇都有或许生育“唐氏儿?#20445;?#21361;险随孕产妇年纪?#33729;?#32780;升高。医学研讨显现,年纪到35岁后的孕产妇?#30142;?#29575;为1/400以上,到40岁后为1/106以上,到45岁后为1/25以上,到49岁后上升至 1/11以上。

  安徽医科大学榜首隶属医院产前确诊中心副主任医师袁静表明,现在对唐氏归纳征既无法防备又无法医治,因而只能经过产前筛查和产前确诊,确诊后中止妊娠。多位专家主张,每个孕产妇?#23478;?#36827;行唐氏归纳征的产前筛查,关于高龄孕产妇而言,进行产前确诊很有必要。

  36岁的西安市民王女士正在等候进行羊水穿刺手术,这是她孕育的榜首个孩子,由所以高龄孕育,医师主张她经过羊水穿刺进行产前确诊。“羊水穿刺能够全面地查看孩子的染色体是否反常,做了就定心了。”王女士说。

  无创DNA产前筛查不能替代羊水穿刺确诊

  面临各种产前查看,孕产妇和家族常常一头雾水,医师开什么单子就做什么查看,乃至有的家庭为了省钱会疏忽掉一些自以为不必要的项目,有的孕产妇以为无创DNA能够彻底替代羊水穿刺。

  强荣介绍,现在唐氏归纳征的产前筛查手法包含传统的唐氏筛查和无创DNA产前筛查技能。“唐筛”是在孕早期(9-13周)进?#24515;?#20146;外周血的检测和超声丈量胎儿颈后通明层的厚度。在孕中期(14-22周)经过抽取孕产妇外周血检测甲胎蛋白绒毛膜促性腺激素,来评价唐氏归纳征的危险,唐氏的检出率在70%左右,有5%-15%的假阳?#26376;剩?#26080;创DNA产前筛查技能,则是经过收集12-22周的孕产妇静脉血,提取胎儿游离DNA,选用高通量测序技能,结合生物信息剖析,得出胎儿患染色体反常的危险。

  “‘唐筛’和‘无创’,都归于筛查手法,查看成果?#38469;?#27010;率,只能是高危险或许低危险,而不是确诊。因而,产前筛查检测的高危险孕产妇,?#23381;?#25215;受羊水、脐血或绒毛等穿刺手术,经过细胞培养染色体核型剖析来确诊。现在医院只能?#28304;?#23545;确诊唐氏归纳征胎儿进行进一步干涉。”强荣说。

  ?#26412;?#22823;学榜首医院副研讨员马京梅提示孕产妇,1年内承受过异体输血、移?#24425;?#26415;、异体细胞医治等七类孕产妇人群不适用无创DNA筛查技能。现在该技能只能较精确地筛查出21、18和13三对染色体的数目反常,而传统的羊水穿刺检测能够全面查?#21050;?#20799;的23对染色体及其结构反常。高危险孕产妇有必要严厉做羊水穿刺,不能以进行无创DNA产前筛查替代。

  底层卫生组织应健全归纳?#20048;?#32593;络

  面临出世缺点形成的社会和家庭压力,怎么削减新生儿出世缺点是当时迫?#34892;?#35201;处理的问题。

  强荣说,关于出世缺点的干涉,我国树立起了婚检与孕前查看、产前筛查及产前确诊、新生儿疾病筛查在内的“三道防地”。产前筛查和产前确诊是防备出世缺点的重要一环。“2016年至2018年,陕西省产前确诊中心共进行产前确诊3967例,确诊640例染色体缺点胎儿,其中唐氏归纳征296例。”

  袁静主张,相关部分要不断健全出世缺点归纳?#20048;?#25928;劳网络,加强出世缺点筛查、确诊和医治恢复等组织的建造。在底层医院推行产前筛查,针对底层超声医师和实验室医师缺乏的状况,加大训练和投入力度。一起,加强相关政策研讨,探究将产前筛查和产前确诊归入根本公共卫生效劳和医?#31080;U现?#24230;的长效机制。

  相关专?#19968;购?#21505;全社会关爱唐氏归纳征患者,经过免费恢复项目、民生工程救助等途径提高唐氏归纳征患者的自理能力,让他们有时机过上正常的日子。(完)


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